Stone Man Sendromu Nedir? Durumu Açıklayan Bir Kadın

Kasınızı ve dokunuzu, en kötü kabusunuzdan çıkmış gibi yavaşça kemik seslerine çeviren bir hastalığa sahip olmak, Missouri'deki 23 yaşındaki bir kadın için bu bir gerçek.

Carli Henrotay Kemik büyümesi eklemlerinin kilitlenmesine neden olduğu için kollarını başının üzerine kaldıramaz, belini bükemez veya iki ayak üzerinde duramaz. Zaman geçtikçe daha fazla kemik büyüyecek ve ne yazık ki tedavisi yok.

Henrotay yaklaşık 5 yaşındayken tabureden düştü ve sırtını yaraladı. Ancak 5 yaşındaki çoğu çocuğun aksine, vücudu kendini iyileştirmek için hızlı değildi. Daily Mail'e göre kadın aşırı derecede şişmişti ve semptomları doktorları şaşkına çevirmişti.

Ancak bir doktor daha önce buna benzer bir vaka görmüştü. Henrotay'in ayak parmaklarını görmek istedi ve şüpheleri hızla doğrulandı. Ayak parmakları diğerlerinden çok daha kısaydı, bu fibrodysplasia ossificans progressiva'nın (FOP) bir habercisi.

Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi'ne göre, dünya çapında yalnızca yaklaşık 800 kişinin FOP'ye sahip olduğu bilinmektedir. . Bir gen mutasyonundan kaynaklanır ve semptomlar genellikle erken çocukluk döneminde fark edilir hale gelir.

Düşme, invazif tıbbi prosedür veya viral hastalık gibi travmalar, kas şişmesi ve iltihaplanma olaylarını tetikleyebilir. Bu alevlenmeler birkaç günden aylara kadar sürebilir ve genellikle yaralı bölgede kalıcı kemik büyümesine neden olur. Henrotay 5 yaşındayken başına gelen buydu.

'İlk gidecek şey sırtımdı. Zamanla bir kemik yaprağına dönüştü, 'dedi Daily Mail. Kemik artık vücudunun diğer birçok yerinde de büyümüştür. "Çenem kilitli ve iki milimetreden daha az açıklığım var, bu yüzden yemek yemem, konuşmam ve sesimi yansıtmam zorlaşıyor."

Yeni kemiği çıkarmak için ameliyat Mümkün değil çünkü travma yalnızca daha fazla büyümeye neden olacak, ancak Henrotay bir gün FOP için bir tedavi olacağını umuyor.

Barcroft TV

Henrotay boyunca daha fazla kemik büyüyecek zamanla vücut, muhtemelen hareket kabiliyetini daha da kısıtlıyor, ancak ailesi onu olabildiğince dolu bir yaşamla dolu yaşamaya teşvik ediyor. Kısa süre önce eşi ile altı yıllık bir ev satın aldı ve kendi başına nasıl yaşayacağını öğrenmek için sabırsızlanıyor. "Yeni evime girip bağımsızlığımın beni nereye götürebileceğini görmek beni heyecanlandırıyor, ama aynı zamanda iki ucu keskin bir kılıç çünkü beni de engelleyeceğini biliyorum."

Henrotay'in durumu onu sınırlandırsa da, onu tanımlamasına izin vermedi. 'İnsanların, siz görebilseniz bile, engelliliğin benim bütün parçam olmadığını anlamasını istiyorum' dedi. "Engellilik için beni yargılamadan önce tekerlekli sandalyeden daha fazlasını görmen ve beni bir kişi olarak görmen gerekiyor."