Treacher Collins Sendromu, 'Wonder'da Tasvir Edilen Durum Nedir?

Aynı adlı çok satan romana dayanan yeni film Wonder , 10 yaşındaki oğullarını Ağustos beşinci sınıfa gönderirken Pullman ailesinin duygusal iniş çıkışlarını takip ediyor . İlk kez “Auggie” (Jacob Tremblay tarafından canlandırılıyor) ev dışında okula gidiyor, çünkü hayatının ilk on yılında düzinelerce ameliyat gerektiren nadir bir yüz deformitesi olan Treacher Collins sendromuyla doğmuş.

Ortaokuldaki çoğu çocuktan farklı göründüğü için, Auggie ve ebeveynleri, zorbalık ve duyguları incitmek ve öğretmenler ve diğer öğrenciler tarafından tutulan yanlış anlamalara değinmek zorunda kalıyor. Ancak Auggie, arkadaş edinir ve etrafındakilere yüz farklılıklarının ötesine bakmaları, gerçekte kim olduğunu görmeleri ve birbirlerine nezaketle davranmaları için ilham verir.

Richard Hopper, MD, Seattle Children's Craniofacial'in cerrahi direktörü Plastik cerrahi bölümünün merkezi ve şefi, Treacher Collins sendromlu çocukları tedavi ediyor ve bunların çoğunun birden fazla ameliyata ve son derece özel bakıma ihtiyacı var. (Sendromu nasıl telaffuz edeceğinizi merak ediyorsanız, Treacher "öğretmen" le kafiye yapıyor.) Çok nadir olduğu için (ve aynı zamanda çok görünür), insanların gerçekleri bilmeden hastalık hakkında varsayımlarda bulunmalarının yaygın olduğunu söylüyor. İşte Auggie gibi bir duruma sahip gerçek hayattaki çocuklar ve yetişkinler hakkında herkesin bilmesini istediği şey.

Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan her 50.000 bebekten yalnızca biri Treacher Collins sendromuna sahip olacak. Durum belirli gen mutasyonlarına bağlanmıştır ve ebeveynden çocuğa geçebilir - ancak vakaların yaklaşık% 60'ında mutasyon kendiliğinden ortaya çıkar, yani aile öyküsü ve bilinen bir neden yoktur.

Treacher Collins sendromu genellikle doğumdan kısa bir süre sonra, bebeğin yüz kemiklerinin ve dokularının gelişmemiş olduğu açık olduğunda teşhis edilir. (Nadiren, hamilelik sırasında ultrasonla teşhis edilebilir.) Bir çocuğa teşhis konduğunda, muhtemelen yüz deformiteleri ve ilgili sağlık riskleri konusunda uzmanlaşmış cerrahlar da dahil olmak üzere bir uzman ekibi tarafından bakılması gerekecektir.

Treacher Collins sendromu, kraniyofasiyal bir deformitedir, yani yüzün kemik ve dokuları olması gerektiği gibi gelişmez. Dr. Hopper, durumun ciddiyetinin çocuktan çocuğa değiştiğini söylüyor. "Bazı çocuklarda bu neredeyse hiç fark edilmiyor ve çok az bakıma ihtiyaçları olabilir," diyor, "diğerleri ise çok ciddi komplikasyonlar geliştirebilir ve çok sayıda yoğun ameliyata ihtiyaç duyabilir."

Komplikasyonlar az gelişmiş bir alt ameliyatı içerebilir. nefes alma güçlüğüne neden olabilen çene, gözleri tam olarak korumayan göz kapakları, konuşmayı etkileyen yarık damak ve kulak anormalliklerinden kaynaklanan işitme sorunları. Treacher Collins sendromlu çocukların soluk borusunda bir solunum tüpü yerleştirilmiş (trakeostomi adı verilir) bir delik açması gerekebilir ve sesi kemik dokusundan ileten özel işitme cihazlarına ihtiyaçları olabilir.

Bu konudaki belki de en büyük yanılgıdır. Treacher Collins sendromlu insanlar, zihinsel engelli olmaları veya diğer insanlar kadar akıllı olmadıklarıdır. Dr. Hopper, "Aslında, son derece normal çocuklar olma eğilimindedirler" diyor. "Hatta birçoğu ortalamanın üzerinde bir zekaya sahip ve yüzlerinde farklılıklar olan keskin zekalı, düşünceli çocuklar olma eğilimindeler."

Filmde gösterildiği gibi, ancak, yüz deformitesi zor olabilir ve Treacher Collins sendromlu çocukların ve yetişkinlerin izole, sinirli veya depresif hissetmeleri nadir değildir. Dr. Hopper, hastaların ve ailelerinin sadece fiziksel semptomları için doktorları görmemelerinin yanı sıra duygusal sağlıkları kötüyse bir sosyal hizmet uzmanı veya terapistle konuşmaları da bu yüzden önemlidir.

Olmadan uygun tedavi, Treacher Collins sendromu insanların normal ve sağlıklı bir yaşam sürmesini zorlaştırabilir. Dr. Hopper, "Çocuklar spor yapmak ve dışarıda koşmak istiyor, ancak nefes tüpü kullandığınızda veya gözleriniz olması gerektiği gibi tam olarak korunmadığında bu zor olabilir" diyor.

"Bu çocuklar kolayca yapamıyorlar, çünkü hastanenin yakınında kalmaları gerekiyor," diye ekliyor. "Ormanda yürüyüşe çıkmak istemezler ve aniden yaşamı tehdit eden bir solunum problemi yaşamak istemezler."

Neyse ki Treacher Collins sendromunun neden olduğu fiziksel sorunların çoğu ameliyatla çözülebilir ve hastaların büyük çoğunluğu uzun ve mutlu hayatlar yaşamaya devam ediyor. Dr. Hopper, trakeostomili hastaların kendi başlarına nefes almalarına olanak tanıyan "tüm yüzü döndüren" ve çenedeki kemikleri uzatan yeni bir prosedür bile geliştirdi.

En iyi hikayelerimizi öğrenmek için gelen kutunuza teslim edildiyse, Sağlıklı Yaşam haber bültenine kaydolun

Ve bu bir yıl süren, üç ameliyat süreci yalnızca Treacher Collins sendromunun aşırı vakaları için kullanılır, daha hafif vakası olan birinin hayatını iyileştirebilecek daha az kapsamlı, daha rutin prosedürler de var.

Dr. Hopper, "Birisinin göz kapakları, işitme duyusu veya yanaklarındaki cilt değişiklikleri bir soruna neden oluyorsa, bunu çözebilecek bir ameliyat vardır" diyor. "Bu nedenle, bu çocuklara Treacher Collins ile davranmak özellikle ödüllendirici, çünkü onların ulaşmalarına yardımcı olabileceğimiz inanılmaz bir potansiyele sahipler."