Uncombable Hair Sendromu Nedir? Bir Doktor Son Derece Nadir Bir Durumu Açıklıyor

Shilah Calvert-Yin doğduğunda, annesi Celeste'ye göre görünüşe göre saçında sıra dışı bir şey yoktu - ama yumuşak, kahverengi saç olarak başlayan şey, hızla 'düz bir şekilde değil, düzleşmeden' uzamaya başladı. ' Love What Matters blogundaki yakın tarihli bir gönderiye göre Celeste bir şeylerin yolunda gitmediğini anladı.

Shilah yaşlandıkça, Celeste saçlarının dümdüz uzamaya devam ettiğini ve uzadığını söyledi. belli bir nokta. "Bunun yerine kökünden kopacak ve oldukça kırılgan görünüyordu," diye yazdı. Düğümler ve karışıklıklar günlük bir savaştı. Bunları çözmeye çalışırsanız, sadece fırçalamaktan epeyce saç kaybedecektir. '

Görünen o ki, Shilah'ın aslında, taranamayan saç sendromu adı verilen nadir bir rahatsızlığı var. yaşlanana kadar. Aslında, Shilah'ın teşhisi saçıyla ilgili bir doktora görünmesinden kaynaklanmadı: "Ancak, Shi dişleri için hastanede yattığı bir gün geldi ve ona bakan doktor bize anlamlı bir soru sordu:" Eklenemeyen saç sendromunun farkında mısınız? ''

Shilah, teşhis konulduğundan beri, annesi Celeste'nin yürüttüğü bir Intsagram hesabı aracılığıyla, taranamayan saç sendromu için bir tür poster çocuk haline geldi. 15.300 takipçiye sahip olan hesap, bu durumdaki diğer insanlara yalnız olmadıklarını anlamalarına yardımcı olma girişimidir. Yorumlar zaman zaman hem destekleyici hem de çirkin oldu, ancak onu destekleyenlerle veya küçüklerine 'Bak, yalnız değilsin' diyebilecekleri bir yerde bağlantı kurmak harika bir platform. Celeste, sadece sen değilsin ve bu küçük kızın onu nasıl salladığına bak! '' Dedi.

Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin bir bölümü olan Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi'ne göre yanmaz saç Sendromu, saçın kafa derisinden dışarı çıktığı ve aşağı taranamadığı, kafa derisinin saç gövdesinin nadir görülen bir hastalığıdır. Yale Medicine dermatopatolog ve yazarlarından Dr. Shawn Cowper, "Enine kesitte normalde yuvarlak ila oval olan saç milleri, uzunlukları boyunca saçların düz uzanmasına izin vermeyen üçgen kesitlere veya oluklara sahip olabilir" i> Saç Patolojisi ve Klinik Korelasyonlar Atlası , Sağlık

Dr. Cowper, saçın da tipik olarak açık renkli olduğunu açıklıyor - bazen gümüş rengi sarı veya saman, bu da diğer iyi bilinen adı olan 'bükülmüş cam kılı' anlamına geliyor. Saçlar da kurur ve kolayca kırılır, ancak saç miktarı genellikle normal kalır ve GARD'a göre yavaşça uzar. Sendromun diğer semptomları arasında kaba veya kıvrılmış saç yer alır ve bu duruma sahip olanların% 29 kadarı alopesi areata veya öngörülemeyen saç dökülmesinden muzdarip olabilir.

Kombable sendrom son derece nadirdir - Genetik Ana Referans, bilimsel literatürde bunun sadece 100 vakası vardır ve genellikle ilk olarak 3 ay ile 12 yaş arasında görünür hale gelir.

Sendromla ilişkili üç gen vardır, GARD'a göre: PADI3, TGM3 ve TCHH - bunların tümü saç telinin oluşumundan sorumludur. Bu durumlarda, kalıtımın otozomal resesif olduğuna inanılır, bu da genin her iki kopyasının da mutasyonlara sahip olduğu anlamına gelir.

Diğer durumlarda, bir aile üyesi sendroma sahip olduğunda, kalıtımın otozomal baskın olduğuna inanılır, yani Sorun için mutasyona uğramış bir genin yalnızca bir kopyası gereklidir. Ayrıca, GARD'a göre birisinin saçlarında gözle görülür bir farklılık olmaksızın taranamayan saç sendromuna sahip olabileceği de unutulmamalıdır - ancak yalnızca mikroskopla tespit edilebilen farklılıklar vardır.

Neyse ki, Dr. Cowper bazılarını söylüyor. vakalar "hasta yaşlandıkça kendiliğinden iyileşir." Bazı bireyler, yetişkinliğe kadar normal veya neredeyse normal bir dokuya sahip düz yatan saçlara sahip bile. Kendi başına bir tedavi olmasa da, bazı araştırmalar, GARD'a göre biotin takviyelerinin durumu iyileştirebileceğini buldu.