23andMe Gibi Tartışmalı DIY Gen Testlerinden Neler Öğrenebilirsiniz?

U.S. Food & amp; İlaç Dairesi (FDA) 2013'te hizmetlerini 'derhal sonlandırmak' için 23andMe işine geri döndü. Meraklı tüketiciler, genlerinde kodlanmış sırları öğrenmek için Google destekli şirkete bir kez daha tükürük numunesi gönderebilir.

Peki bu testlerden kendiniz hakkında gerçekten ne öğrenebilirsiniz? Hatta bilmek istiyor musunuz?

199 $ karşılığında 23andMe'nin yeni Kişisel Genom Hizmeti (PGS), sizi çocuk sahibi olma riskine sokabilecek 36 mutasyondan herhangi birini taşıyıp taşımadığınızı söyleyecektir. kistik fibroz ve beta talasemi de dahil olmak üzere genetik bozukluk, anemiye, büyümenin durmasına ve diğer sorunlara neden olan bir kan hastalığı. Ayrıca, Bloom sendromu gibi güneşe duyarlılık ve kanser riskini artıran daha nadir durumlar için "taşıyıcı durumunuzu" test edebilirler.

Şirket ayrıca "sağlık" sunmaya devam edecek Çoğunlukla zaten bildiğiniz şeyleri test eden raporunun bileşeni: örneğin, kafeine nasıl tepki verebileceğiniz ve laktoz intoleransı olma olasılığınız. Bu testlerden 23andMe başkanı Andy Page Business Insider'a şunları söyledi: 'Konu her zaman testin sonucuyla ilgili değildir. Sadece genetikle uğraşmak ve eğlenceli şeyler öğrenmek ... insanlara 'korkmayın' diyor.

Yeni versiyonun, o genleri taşıyıp taşımadığınızın bulanık sularına girmediği şeydir. kanser olasılığınızı artırır veya belirli ilaçlara nasıl yanıt verdiğinizi etkiler. Kullanıcılara meme kanseri ve Alzheimer hastalığı da dahil olmak üzere "254 hastalık ve rahatsızlık hakkında sağlık raporları" sunduğunu iddia eden ilk Kişisel Genom Hizmeti ile 23andMe'nin başını belaya soktu.

Kasım 2013'te FDA sert bir şekilde geri döndü. 23andMe'yi, şirketin bir cihazı "pazarlama izni veya onayı olmadan" satarak federal yasayı ihlal ettiğini ve ölüm kalım sağlık sorunları hakkında potansiyel olarak yanlış bilgiler vererek insanları riske attığını söyleyerek bu testi tüketicilere satmayı bırakması konusunda uyardı.

Genetik danışman Joy Larsen Haidle, 23andMe ve rakiplerinin tek nükleotid polimorfizmleri veya SNP'ler olarak bilinen DNA'nın "sağlam ısırıklarına" dayalı sağlık bilgileri sunduğunu ve sonuçların tamamen yoruma açık olduğunu açıklıyor. Minneapolis'teki Humphrey Kanser Merkezi'nde ve Ulusal Genetik Danışmanlar Topluluğu'nun şu anki başkanı.

"Tüketicilerin test sonucunun ne kadar doğru ve ne kadar güvenilir olduğunu belirlemesi zordu. ve bir test sonucunu birden fazla laboratuvara gönderirseniz, aynı soruya dayalı olarak riskinizin farklı bir yorumunu kolayca alabilirsiniz, "diyor Larsen Haidle. "Bu, o dönemde tüm endişeleri harekete geçiren şeyin bir parçasıydı."

23andMe, FDA'nın çöküşünden sonra 99 dolarlık tükürük kitini satmayı hızla durdurdu. 23andMe basın bültenine göre yeni sürüm, "FDA ile iki yıllık çalışmanın, kapsamlı kullanıcı anlama testinin ve tamamen yeniden tasarımın" ürünüdür.

"En yararlı olan testtir. American College of PhD başkanı Jerry Feldman, hamile olan veya hamileliği planlamayı düşünen ve bu genetik bozukluklardan birine sahip bir çocuğa sahip olma riskini bilmekle ilgileniyor ”diyor. Tıbbi Genetik ve Genomik. "Bu, hamile kadınlara veya bu bilgileri uzun yıllardır bilmek isteyen çiftlere rutin olarak sunulan test türüdür ve çeşitli doktor kuruluşlarının bu tür testlerle ilgili özel önerilerde bulunan bazı yönergeleri vardır."

Ekliyor: "Test açısından sundukları şey benzersiz değil, FDA onaylı bir test olması ve hastalara bu testi doğrudan tüketiciye yaptırma fırsatı sunması dışında."

Dr. Feldman'ı doğrudan tüketiciye test konusunda endişelendiren şey, hastaların testin neyi içerdiğini ve onlara ne söyleyeceğini ve sonuçların nasıl yorumlanacağını anladığından emin olma ihtiyacıdır. "Tavsiyemiz, her zaman kurul onaylı bir klinik genetikçi veya genetik danışman gibi bu sürece dahil olan bir genetik sağlık uzmanına sahip olmaktır" diyor. Ve, hastaların "bu tür bilgileri onunla birlikte gelen tüm uygun genetik danışmanlığa sahip olmadan elde etme riski olduğunu" bilmeleri gerektiğini açıklıyor.

Kesinlikle doğrudan bir yer var. - Tüketici genetik testi, diyor Larsen Haidle, bazı uyarılarla birlikte. "Tüketiciler için önemli olan şey, doğrudan bir test yaptırmayı seçerlerse, bunun ne anlama geldiğinden veya nasıl kullanılacağından emin olmadıkları bir sonuca sahiplerse, bir genetik danışmanla görüşmenin iyi bir sonraki adım olabileceğidir." diyor. "Onları görmekten ve kaynak olduğumuz için mutluyuz."

Ekliyor: "Her zaman o kadar acelemiz var ki, biraz zaman ayırıp asıl mesele hakkında düşünmeye gerçekten değer. Benim aradığım şey mi ... ve test sonucu bu hedefe ulaşmama yardımcı olacak mı? "

Tüketicilerin ayrıca test için numune göndermeden önce bilgilendirilmiş onay vermeleri ve genetik bilgilerinin nasıl kullanılabileceğinin tam olarak farkında olmaları gerektiğini de sözlerine ekledi.

Feldman ve Larsen Haidle hemfikir. Genlerimizdeki tıbbi kaderimizi okuyabilme konusundaki bilim kurgu vaadinden hâlâ çok uzaktayız.

"Genetik testler hızla gelişiyor ve gelişiyor çünkü yeni teknoloji onu daha uygun hale getiriyor bu tür genetik bilgiyi elde edin. Bununla birlikte, her birey için bu testi yaptırmanın rutin hale gelmesinden ve her koşulda tıbbi olarak yararlı olacak bilgilerin verilmesinden önce gerçekleşmesi gereken bu genetik bilgiyle ilgili kesinlikle çok daha fazla araştırma ve anlayış var, ”Dr. Feldman diyor.

Larsen Haidle'e göre, herkesin kişiselleştirilmiş tıbbın geleceğine doğru atabileceği kolay bir ilk adım, ailenizin tıbbi geçmişini öğrenmek ve akrabalarınızla devam eden sağlık sorunları türleri hakkında konuşmaktır. ailede ve insanlara teşhis konulduğunda. "Yaptığımız her testin yorumlanması en iyi şekilde kişisel ve aile tıbbi geçmişiniz bağlamında yapılır" diyor.